Миастения гравис — это аутоиммунное заболевание, которое характеризуется слабостью и быстрой утомляемостью мышц. В организме больного вырабатываются антитела, которые блокируют или разрушают рецепторы ацетилхолина на нервно-мышечных соединениях, что нарушает передачу нервных импульсов к мышцам.
Симптомы миастении гравис могут варьироваться, но наиболее распространенные из них включают:
- Слабость мышц лица и глаз, приводящая к затруднениям в закрытии глаз и асимметрии лица;
- Прогрессирующая утомляемость при физической активности;
- Проблемы с глотанием и речью, что может вызывать дисфагию и дисартрию;
- Слабость конечностей, которая становится более выраженной при нагрузке.
Диагностика миастении гравис включает в себя клинический осмотр, анализы на антитела к ацетилхолиновым рецепторам и электромиографию, которая помогает оценить функциональное состояние мышц.
Лечение заболевания обычно включает применение иммуносупрессивных препаратов, таких как кортикостероиды и другие иммуномодуляторы. В некоторых случаях проводится плазмаферез или интравенозное введение им моноглобулинов. Также могут быть рекомендованы физическая терапия и поддерживающая реабилитация для улучшения качества жизни пациентов.
Важно, чтобы пациент с миастенией гравис проводил регулярные обследования и следил за своим состоянием, так как это заболевание может приводить к серьезным осложнениям, включая миастенический криз.
Миастения: причины, симптомы, лечение
Миастения (myasthenia gravis) зарегистрирована в МКБ-10 с кодом G70. Это аутоиммунное заболевание, характеризующееся нарушением передачи нервных импульсов в периферической нервно-мышечной системе. В результате у пациента возникают быстрая утомляемость и снижение мышечной силы. Женщины сталкиваются с данной болезнью в три раза чаще, чем мужчины, поскольку первая симптоматика часто проявляется после беременности.
- прогрессирующая форма — симптомы нарастают со временем, ухудшая общее состояние и задействуя различные группы мышц;
- ремиттирующая форма — симптомы появляются и исчезают в течение разного времени для каждого пациента;
- генерализованная форма (критическое состояние) — явные признаки болезни, представляющие угрозу для жизни. В таких случаях пациенту необходима неотложная медицинская помощь и возможно подключение к аппарату ИВЛ.
Причины миастении
Начало заболевания в первые три-пять лет зачастую связано с изменениями в тимусе (вилочковой железе), что приводит к выработке антител и Т-клеток против ацетилхолиновых постсинаптических рецепторов, а также против самой мышечной ткани. Антитела разрушают рецепторы, что приводит к уменьшению их количества. В результате, даже при правильной передаче нервного сигнала и достаточном количестве медиатора, он не воспринимается постсинаптической мембраной и затухает.
В мышцах, вовлеченных в патологический процесс, потенциал действия не образуется: мышцы либо не сокращаются, либо сокращаются недостаточно сильно. При последующих нервных импульсах нехватка рецепторов при избытке ацетилхолина распространяется на соседние синапсы, усугубляя симптомы миастении. Затем производство антител начинает активизироваться в других элементах ретикулоэндотелиальной системы, таких как брыжейка, что важно учитывать при выборе методов лечения.
- врожденные иммунные дефекты или нарушения в синтезе необходимых белков для создания рецепторов;
- перенесённые инфекции, включая ОРВИ;
- частые стрессовые ситуации;
- гормональные изменения (например, беременность);
- другие аутоиммунные заболевания;
- опухоли или гиперплазия вилочковой железы.
- возраст: миастения чаще встречается у женщин младше 40 лет и мужчин старше 60 лет;
- генетическая предрасположенность, которая может усугубить течение болезни.
Существуют также факторы, способные спровоцировать обострение миастении, такие как перегревание, инфекции, физическая нагрузка и некоторые медикаменты (например, антибиотики и анестетики). Таким образом, понимание причин и триггеров миастении является важным для предотвращения обострений и управления заболеванием.
Генерализованная миастения
Миастения (myasthenia gravis) — это серьезное аутоиммунное заболевание, которое влияет на нервно-мышечный аппарат. Согласно различным теоретическим подходам к истокам миастении, ключевой проблемой считается дисфункция вилочковой железы, являющейся важным органом иммунной системы. О своей гипотезе о аутоиммунной природе миастении впервые высказался J.Simpson в 1960 году.
Клинические проявления миастении хорошо изучены и описаны в ряде исследований как отечественных, так и зарубежных учёных. Главным симптомом данной патологии является слабость и повышенная утомляемость скелетных мышц различных групп.
Для диагностики миастении учитываются анамнестические данные, результаты клинического обследования, положительная реакция на антихолинэстеразные препараты, электрофизиологическое изучение, а также динамическое наблюдение. При сборе анамнеза важна изменчивость симптомов в течение суток, их связь с физической нагрузкой, наличие ремиссий, а также обратимость симптомов под воздействием антихолинэстеразных препаратов и адекватной иммуносупрессивной терапии.
Радикальные успехи в лечении миастении связаны с использованием антихолинэстеразных средств, проведения тимэктомии, искусственной вентиляции легких и глюкокортикостероидной терапии. За последние два десятилетия широко начали применяться сорбционные методики (гемосорбция, плазмаферез), а также с начала 2000-х годов — иммуноглобулины для борьбы с аутоиммунными заболеваниями.
Специалисты центра обладают одним из самых значительных опытов в России и в Европе по хирургическому лечению патологий вилочковой железы. Многолетнее сотрудничество с Российским Миастеническим центром подтверждает, что успешное лечение такой сложной болезни, как генерализованная миастения, достигается благодаря скоординированным усилиям хирургов и терапевтов.
Показаниями к хирургическому вмешательству при неопухолевых изменениях вилочковой железы у взрослых являются:
- генерализованная миастения средней или тяжелой степени;
- прогрессирующее течение заболевания, требующее увеличения дозировки препаратов;
- появление побочных эффектов от антихолинэстеразных медикаментов;
- история миастенических кризов;
- высокий уровень антител.
При опухолевых изменениях вилочковой железы показания к операции весьма близки к абсолютным и не зависят от степени выраженности миастенических нарушений и размеров опухоли.
В НМХЦ им. Н. И. Пирогова применяются как традиционные хирургические методы лечения генерализованной миастении (тимэктомия через торакотомный доступ или полную стернотомию), так и современные техники (тимэктомия через министернотомный доступ и видеоторакоскопическая тимэктомия).
На данный момент ведущие специалисты центра принимают неполную срединную стернотомию за «золотой» стандарт, которая при необходимости (например, для удаления инвазивных тимом больших размеров) может быть расширена до полной. Все чаще используется видеоторакоскопическая тимэктомия, которая обеспечивает лучший косметический результат и сокращает период восстановления после операции. Тем не менее, данное вмешательство производится только по строгим показаниям.
Диагностика
Подозрение на миастению может возникнуть у врача, если пациент испытывает эпизоды слабости, особенно если затрагиваются мышцы лица или глаз, или если слабость усиливается после физической нагрузки и исчезает после отдыха. Для подтверждения диагноза специалист может назначить следующие виды обследования:
- электромиографию;
- анализ крови на антитела к ацетилхолиновым рецепторам и иногда на другие антитела;
- компьютерную (КТ) или магнитно-резонансную (МРТ) томографию грудной клетки.
Лечение
Выбор лечения зависит от симптоматики заболевания, тяжести его протекания, а также наличия сопутствующих болезней и принимаемых препаратов. Учитывая это, врач может назначить:
- кортикостероиды или средства, подавляющие иммунную активность;
 | |
 |  |
Миастения с антителами к мышечно-специфическим киназам
Миастения с антителами к мышечно-специфическим киназам
Миастения, связанная с антителами к мышечно-специфическим киназам, наблюдается в 1-10% случаев заболевания. Данная форма миастении наиболее часто встречается в регионах Европы и Средиземноморья по сравнению с северными частями Европы. Кроме того, она более распространена в северных областях Восточной Азии, чем в южных. Основной причиной различий в частоте распространения этой формы болезни в разных регионах предполагается генетическая предрасположенность, а не влияние окружающей среды.
Пациенты с миастенией гравис, имеющие антитела к мышечно-специфическим киназам, демонстрируют более выраженные проявления мышечной слабости, нередко с сопутствующей атрофией мышц, а также значительно сильную слабость лицевых мышц и бульбарные симптомы. При этом слабость конечностей и глазных мышц проявляется реже и менее интенсивно, а колебания силы мышц в течение дня и между днями менее выражены.
Лечение миастении с антителами к мышечно-специфическим киназам может включать в себя использование иммуносупрессивных препаратов, таких как кортикостероиды и другие лекарственные средства, направленные на снижение активности иммунной системы. В некоторых случаях может потребоваться плазмаферез или внутривенное введение иммуноглобулинов для быстрого улучшения состояния пациента.
Пациенты с этой формой миастении также подлежат регулярному наблюдению неврологом, так как данное заболевание склонно к разнообразным проявлениям и может прогрессировать. Ранняя диагностика и корректное лечение важны для улучшения качества жизни и снижения риска осложнений.
Антитела к LRP4, коллагену Q и кортактину
Антитела к LRP4 являются крайне редкими и встречаются лишь в 1-3% случаев среди пациентов с миастенией гравис. У таких пациентов обычно наблюдаются лишь легкие или умеренные симптомы. Ни миастения с антителами к LRP4, ни миастения с антителами к мышечно-специфическим киназам не имеют связи с установленной патологией щитовидной железы.
Зафиксированы лишь единичные случаи, когда пациенты имели антитела к мышечно-специфической киназе либо антитела к LRP4 в сочетании с антителами к ацетилхолиновым рецепторам. Этих пациентов следует классифицировать по антителам LRP4 и мышечным киназам.
У части пациентов с миастенией антитела к белкам нервно-мышечного соединения отсутствуют. Выявлено, что 10-15% пациентов относятся к серонегативной группе. Пациенты с серонегативной формой миастении должны проходить повторную оценку диагноза и повторное тестирование антител через 6-12 месяцев.
Ранние антитела, связанные с миастенией, могут обнаруживаться у определенной группы пациентов при отсутствии антител к иным заболеваниям. Поздние антитела являются специфичными для тяжелых форм миастении. Установлено, что агрин влияет на мембрану постсинаптического нервно-мышечного соединения и участвует в его передаче, однако патогенное действие ранних антител до сих пор не доказано. У некоторых пациентов были зарегистрированы антитела к коллагену Q и кортактину, но их специфичность для тяжелой миастении не определена.
